Screening cromosomico del feto

Screening del primo trimestre per malattie cromosomiche: traslucenza nucale secondo i criteri della Fetal Medicine Foundation e DNA fetale su sangue materno

Lo screening del primo trimestre è un momento cruciale della gravidanza che consente di valutare il rischio di malattie cromosomiche nel feto, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13). Questo screening non invasivo combina diverse analisi per offrire una stima accurata del rischio.

Uno degli esami principali è la misurazione della traslucenza nucale. Si tratta di un’ecografia che misura lo spessore del fluido dietro il collo del feto, un parametro che può essere correlato alla presenza di anomalie cromosomiche. Questo esame viene effettuato tra l’11ª e la 14ª settimana di gravidanza e deve seguire i rigorosi criteri stabiliti dalla Fetal Medicine Foundation, un’organizzazione che ha sviluppato standard internazionali per la valutazione della traslucenza nucale. Quando il valore è superiore alla norma, il rischio di anomalie cromosomiche può essere più alto.

In aggiunta alla traslucenza nucale, oggi è disponibile un’ulteriore opzione: il test del DNA fetale su sangue materno. Questo test analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue della madre per individuare possibili anomalie cromosomiche. Il test è altamente accurato e non invasivo, riducendo la necessità di esami più invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi.

Combinando questi esami, lo screening del primo trimestre fornisce una valutazione precoce e precisa del rischio di anomalie genetiche, permettendo ai genitori di prendere decisioni informate sulla gestione della gravidanza.